中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）是我国生物信息领域的关键力量，在生命科学研究与产业发展中扮演着重要角色。
2003 年，经中央机构编制委员会办公室批复，研究所依托 “中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心”，整合 “北京华大基因研究中心” 部分员工组建成立。2019 年加挂 “国家生物信息中心” 牌子，2024 年完成领导班子任命，杨运桂研究员担任主任。其主要职责是承担我国生物信息大数据的统一汇交、集中存储、安全管理与开放共享，支持前沿交叉研究和转化应用，积极推动全球生物信息共享与治理。
研究所科研实力雄厚，组建了 “基因组科学与信息”“精准基因组医学” 两个中科院重点实验室和 “所级公共技术服务中心”，获批建设 “国家基因组科学数据中心”，并在 2024 年设立七个科研业务部门。多年来，深度参与人类基因组计划等重大国际项目，独立完成中国超级杂交水稻基因组计划，牵头完成多项国家级重大科研任务。在国际高水平学术期刊发表 SCI 论文 2200 多篇，荣获 3 项国家级奖励、40 余项省部级奖励，拥有 99 项授权专利和 163 项软件著作权，多项成果入选重要科学进展。
在数据资源建设上成果斐然，建成包含超 100 个数据库的组学数据资源体系，其中组学原始数据归档库 GSA 汇聚近 60PB 生物数据，促进了数据的统一管理与共享。创建 2019 新型冠状病毒信息库，为全球抗疫提供数据支撑，还承担国家人类遗传资源信息管理备份任务，建成一体化平台，实现数据一次递交、多系统共用。
与中国遗传学会共同主办《基因组蛋白质组与生物信息学报》，该刊被多个重要数据库收录并获 “中国科技期刊卓越行动计划” 资助。2018 年发起成立国际生物多样性与健康大数据联盟，成员单位已覆盖 17 个国家，搭建起国际合作网络。
重视人才队伍建设，引进了一批领军人才和优秀青年人才，2020 年获批国家创新人才培养示范基地。截至 2024 年 12 月底，拥有众多正副高级专业技术人员，汇聚了欧洲科学院外籍院士、国家杰出青年科学基金获得者等高层次人才。设有多个学科的博士、硕士研究生培养点及博士后流动站，2024 年 11 月在读研究生 362 人。
未来，中心将秉持 “边建设、边运行、边服务” 理念，依托张家口基础设施，全力建设数据资源体系与多语种创新智能生态，加强核心数据资源与自主可控软件系统建设，聚焦研发 AI 生物数据语料底座、算法工具及大模型，搭建国际生物大数据合作网络，不断提升数据存储、管理和应用能力，为生命科学研究和生物产业发展提供强有力的信息与技术支撑，助力我国在生物信息领域持续创新发展，在国际舞台上发挥更大影响力 。
